“嗯，想你了。想宰你了！”林骁在旧金山，现在是凌晨，可是电话里的声音听着非常嘈杂。林骁告诉游漪，她刚把新买的一批特医奶粉送上飞机。“小漪，我可太够意思了！你知道吗？我拖着一车货，在机场看见一张华人面孔就跑过去，挨个儿搭讪，您回中国吗？...

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打电话的是林骁。

“嗯，想你了。想宰你了！”

林骁在旧金山，现在是凌晨，可是电话里的声音听着非常嘈杂。林骁告诉游漪，她刚把新买的一批特医奶粉送上飞机。

“小漪，我可太够意思了！你知道吗？我拖着一车货，在机场看见一张华人面孔就跑过去，挨个儿搭讪，您回中国吗？能帮我带一箱奶粉回去吗？人家都怀疑我是 D 贩子，好说歹说，左查右查，总算送上飞机了......具体过程就不描述了，等我回国了再宰你！”

游漪乐坏了：“躺平等宰，爱你！”

宋衍越听越忐忑。

终于等到游漪挂了电话：“男朋友？”

“不是！”

游漪说是她从小到大的好朋友林骁，刚把新买的一批特医奶粉送上飞机。

说完埋下头，赶紧在群里通知大家。

“好消息：新一批在美国购买的特医奶粉马上就要到货了，数量有限，大家先救急，接下来我们再想办法。”

游漪托人代购的特医奶粉，不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸，是甲基丙二酸血症患儿的救命粮。

甲基丙二酸血症，英文缩写 MMA，是一种罕见的遗传代谢病。患儿身体里缺乏一种酶，导致甲基丙二酸等代谢产物无法排出，出现酸中毒反应，严重的可能损伤大脑、肝功能和神经系统等，甚至危及生命。它分为不同亚型，大约 8 成患儿可以注射羟钴胺缓解，剩下的只能终生严格控制饮食中的蛋白质摄入量。对于 mut 类型患儿，平均每年住院 10 次是常态。

群里立刻有人回应：“太好了，谢谢游医生！我现在付钱给你，微信转账吗？”

游漪回道：“不着急付钱，大家先拿到货再说。”

消息炸出了群里的家长，纷纷开始讨论。

“都说母乳对孩子好，可是对我的孩子来说，母乳就是毒药......”

“娃才 10 个月，只能喝特医奶粉补充氨基酸和一些营养，断供就是断粮，他饿的整夜哇哇哭，我只能眼睁睁看着......”

“没办法，大人必须心狠。宁可饿着，也不能随便给他吃普通食物啊！不然酸中毒影响智力，后悔就晚了......”

“感觉每天都是赌 B，在高空踩着钢丝走路，搞不好什么地方没注意，孩子就......”

“别这么说，往好的地方想！”

也有抱怨的：“最近大头娃娃的事情闹的沸沸扬扬，本来还能从国内厂家搞到一些替代品临时救急，现在它们都不接单了，哎......”

游漪认真地盯着手机，眉头不自主地皱了起来。

宋衍看她这个样子，不忍心打扰，伸手抓起一只螃蟹，放进游漪的锅里。等到螃蟹已经煮熟了，游漪还没回过神儿来。宋衍夹出螃蟹，送到游漪面前的盘子里。

又过了几分钟，游漪才抬起头，说了一声谢谢。

宋衍顺势提起：“如果不够，我再请美国的同学代购。”

“差不多了，也不能囤太多，有保质期的。”

之前宋衍帮买的一批特医奶粉刚收到货，已经按照家长需求交付物流了，不能总麻烦他。游漪还有不少朋友在国外，她已经分别拜托过了。

“行，有需要再和我说。”

游漪点头，拎起刚才煮熟的螃蟹开始剥。

吃了两口停下，抬头看宋衍，眼睛里闪着专注的光：“宋大夫，你知道前段时间的大头娃娃吗？”

宋衍知道：“有点儿印象，好像是把固体饮料当成特医食品卖了？”

前段时间，一家母婴店把固体饮料当作特殊医学用途配方粉推销给了对牛奶过敏的婴儿，导致这些孩子体重下降，头骨畸形，酷似“大头娃娃”。之后，国家加强了对固体饮料的监管，MMA 患儿需要的国产替代品也停止生产了。

本来，在特医奶粉断供的时候，很多家长会选择国内厂家以固体饮料资质生产的替代品，暂时过渡一下。

现在，这条路也堵死了。

“嗯。固体饮料出问题，挺影响企业名誉的，一些之前愿意伸出援手的也退出了......”

宋衍完整地跟过新闻：“这次的问题主要出在销售环节上......”

游漪很是担心：“家长们特别痛苦，可以选择的余地越来越小了。特医奶粉基本上都是进口的，经常断供，孩子的口粮都保证不了，这不是饿不饿的问题，是活不活的问题......”

宋衍想起前几天听科室同事八卦，说门口有家长为了抢几罐 PKU 特医奶粉打起来了，争先恐后扫码付款。

“确实，听说医院附近小卖部里的 PKU 特医奶粉也断供了......”

PKU，全名苯丙酮尿症，也是一种罕见的遗传代谢病。

在北京，PKU 患儿家长每月可以在指定医院新筛门诊按年龄标准量免费领取特医奶粉。不够喝的话，可以在医院附近的小卖部买。当然了，不一定有货。最近，货源尤其紧张，才发生了这种闹剧。

第一批罕见病目录公布的 121 种罕见病中，36 种需要使用特医食品，19 种需要终生使用特医食品治疗，其中就包括各种遗传代谢病，比如甲基丙二酸血症、丙酸血症、苯丙酮尿症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症等。

游漪拿起手机，翻出微信文件传输助手里的一个文档，划到她要找的地方，指给宋衍看：“我最近在做罕见病药物市场规模研究，顺便查到一个数据，据估计中国特医食品的市场规模在 20 至 40 亿左右，毛利润很高。”

然而，目前国内通过特殊医学用途配方食品注册审批的罕见病特医食品，只有一家欧洲企业生产的适用于 PKU 的几款产品。

在这个领域，存在着一个巨大的缺口。

很多患儿平时喝的国产替代品，严格地说都只是“固体饮料”。

这也并非是国内厂家想打“擦边球”。

目前，我国特医食品实行注册制。注册时，需要提交产品配方、生产工艺以及表明产品安全性、营养充足性和特殊医学用途临床效果的材料。

实际上是比照药品进行管理的。

这是负责任的表现。

但尴尬的是，一些配套标准的缺失，比如目前还没有完整的食品级氨基酸国家标准，就算特医食品生产出来了，也无法证明它合格有效。

宋衍把手机还给游漪，接着划开自己的手机，找到一篇文章。前几天，听完科室同事的议论，他专门上网查了一些关于 PKU 特医奶粉的情况。

他指给游漪看：“主要还是因为配套标准缺失。比如 PKU 特医奶粉的氨基酸配比，一共 18 种氨基酸，国家只给了 3 到 5 种，剩下的都没有标准比例。为了合规，国内厂家把能放进去的都放了，再按照固体饮料申请生产许可证。”

否则，就是违法了。

游漪叹气：“孩子喝这种替代品，摄入的营养成分确实不够，但也比没有好。可是……”

可是……现在真的什么都没有了。

说到底，最根本的办法是尽快完善特医食品的临床试验和生产许可等配套标准。

这需要一个过程，而且可能是一个漫长的过程。

现在摆在眼前的，是解决随时面临的进口特医奶粉断供的燃眉之急。

游漪猛地把筷子一扔：“总是托人代购也不是办法，干脆直接找生产厂家，让它们开一个跨境电商网站。”

宋衍点头。

游漪打开手机备忘录，记下：关于特医食品，1.推动配套标准完善，2.跨境电商。

明天就干这件事儿了！

宋衍支持她，同时说道：“还要做好新生儿筛查。”

尤其是免费筛查。

大家都知道，宝宝出生后会第一时间采足跟血，主要就是为了筛查苯丙酮尿症和其它几种先天性疾病。在不少地方，包括甲基丙二酸血症在内的 30 多种遗传代谢病也都纳入了新生儿疾病免费筛查范围。

然而，不是所有地方都这样。

在有些地方，甲基丙二酸血症属于自费筛查项目。初筛时的串联质谱筛查 200 多元，发现异常后复查尿液 300 多元，最终确诊需要基因检测，费用就要根据具体情况定了。串联质谱筛查可以一次性筛查 30 多种遗传代谢病，但它是自费项目，普及程度远远不如免费项目。

最关键的是，不进行新生儿筛查，很多孩子确诊的时候，长期甲基丙二酸中毒导致的脑损伤已经无法挽回。

游漪想起病友群里的馨馨。

馨馨刚出生就发病，嗜睡、黄疸、呕吐、痉挛，一个月下来体重反而减轻了。两个月的时候才确诊，开始规律用药。现在 6 岁了，全身软绵绵的，无法独坐，视力严重受损，脑积水导致的癫痫一天发作十几次，连做康复治疗的机会都没有。至于智力，和 3 个月的宝宝差不多。

如果一出生就确诊，然后对症治疗，馨馨完全有可能和正常孩子一样长大。

想到这里，游漪又默默在备忘录里添了一条儿：3.新生儿遗传代谢病免费筛查。

写完之后，重新点进微信群，想看看大家在聊什么。

就在这时，蹦出一条@消息。

黄豆妈妈@所有人：大家帮我看看这是什么情况，黄豆今天感冒了，出现酸中毒症状，我带她来医院，还和往常一样用碱纠酸。可是黄豆现在哗哗吐，一边输液一边吐，谁知道这是为什么啊？

黄豆妈妈发的是语音，听着就让人揪心。

不断有人在猜测原因，大家都是根据平时的经验，这些经验黄豆妈妈也知道，她都试了，没用，一条一条的建议都被她否了......

她急坏了，明知道大家可能帮不上什么，还是不停在群里询问：到底怎么办呢？谁知道呢？

一声一声，在等待命运审判时发出希望渺茫的呼救。

游漪心里闷，放下手机喘口气，抬头时发现宋衍也在看她，直愣愣撞进了她的眼睛里，渐渐晕开一个笑。

真巧，正好面前摆着一个儿科医生，只是不知道，他了解情况么……

游漪重新划开手机：“宋大夫，请教一下，你知道这是为什么吗？”

宋衍接过，眼睛迅速扫过一排语音转文字信息，思考了一会儿：“会不会是因为忽视了热量？”

他说，补碱只能中和酸碱度，但是酸还沉积在体内。热量可以减少蛋白质分解，从源头上控制酸的产生。

游漪着急：“那现在应该怎么办？”

“如果孩子处于微酸状态，可以试着喂一些无蛋白粉，看能不能缓过来。”

宋衍嘱咐，没有面诊，这些说法只能作为参考，建议家长问一下医生，判断是否符合孩子情况。

游漪点头。

刚把这些内容编辑发送@黄豆妈妈，群里突然又蹦出一条消息。

“紧急求助！我家孩子休克了，谁那里有多余的特医奶粉，能不能先给我一罐？”